Diagnosis Diagnosis akan dimulai dengan pemeriksaan fisik dan pengecekan riwayat kesehatan keluarga Beberapa tes untuk memastikan penyakit ini meliputi: Tes darah untuk memeriksa tingkat enzim (serum creatine kinase) yang lebih tinggi ketika otot rusak Tes genetik untuk mencari perubahan pada gen yang menyebabkan distrofi miotonik Tes elektromiogram (EMG) untuk mengukur sinyal listrik di otot Biopsi otot.
Perawatan Tidak setiap anak yang mengidap distrofi miotonik membutuhkan setiap jenis perawatan. Rencana perawatan anak akan dibuat khusus untuk mereka dan akan berubah seiring waktu seiring dengan perubahan kebutuhan pasien.
Meskipun tidak ada obat untuk distrofi miotonik, pengobatan dapat berdampak besar pada kualitas hidup anak dengan mengurangi atau mengelola efek penyakitnya. Perawatan umum untuk menjaga kemampuan anak bergerak aktif meliputi:
Terapi fisik untuk mempertahankan tonus otot dan meningkatkan jangkauan gerak, Terapi okupasi Latihan dan peregangan, Belat atau penyangga untuk tangan atau kaki anak, Obat untuk meredakan myotonia atau nyeri pada otot rangka
Perangkat yang membantu anak bergerak, seperti alat bantu jalan atau kursi roda Pembedahan untuk melepaskan kontraktur (otot dan persendian yang tegang) atau membantu anak berjalan.
Segera hubungi dokter atau ahli saraf jika mengalami gejala distrofi miotonik. Pendampingan medis setelah didiagnosis dengan distrofi miotonik amat penting dilakukan.
Pencegahan
Distrofi miotonik tidak dapat dicegah karena merupakan kelainan bawaan.
Namun, konselor genetik dapat membantu pasangan membuat keputusan sebelum berencana memiliki anak.
Artikel ini telah tayang di Kompas.com dengan judul "Distrofi Miotonik" dan Kompas.com dengan judul "Komedian Gilbert Gottfried, Bintang Film Aladdin, Meninggal Dunia"